Досвід Чехії та Польщі для діагностування хвороб дітей зі спадковими хворобами

Восени 2020 року викладачі кафедри госпітальної педіатрії долучилися до міжнародної співпраці в рамках безкоштовного курсу  «МЕДИЧНА ДОПОМОГА НОВОНАРОДЖЕНИМ ТА ДІТЯМ ЗІ СПАДКОВИМИ ХВОРОБАМИ ОБМІНУ РЕЧОВИН». Курс був розроблений Чеським центром в рамках програми «Дім Європи» за підтримки Європейського Союзу для медиків, що працюють у перинатальних центрах та неонатологічних відділеннях: неонатологів, педіатрів, генетиків, неврологів.

Протягом цього курсу викладачі ЗДМУ прослухали лекції провідних спеціалістів республіки Польща та Чеської республіки, експертів курсу, практикуючих лікарів, серед яких:

• Даріуш Рокіцький - доктор медичних наук, заступник голови Міністерської групи з лікування ультрарідкісних захворювань, асистент кафедри педіатрії, харчування та метаболічних захворювань Інституту охорони здоров’я дітей, м. Варшава, Польща.
• Віктор Кожіх - доктор медичних наук, PhD, професор медичної генетики Першого медичного факультету Карлового університету, голова відділення цільової метаболоміки Центру координації скринінгу новонароджених клініки педіатрії та спадкових розладів метаболізму. Загальна факультетська лікарня в Празі, Чехія.
• В’єра Малінова - доцентка Першого медичного факультету Карлового університету (педіатрія), стаціонарне відділення хвороб накопичення, клініка дитячої та підліткової медицини Загальної факультетської лікарні у Празі, Національний центр лікування хвороб Гоше в Чеській Республіці, та інші фахівці.

Протягом он-лайн курсу розглядалися теоретичні питання та практичні приклади з наступних тем:

1. Діагностичні клінічні дослідження вроджених вад метаболізму в неонатології та скринінг метаболічних хвороб у новонароджених

2. Надзвичайні ситуації в неонатології, викликані вродженими порушеннями метаболізму. Гіперамонемія

3. Невідкладні ситуації в неонатології, спричинені вродженими вадами метаболізму. Гіпоглікемія, ацидоз

4. Епілептична енцефалопатія новонароджених: коли підозрювати вроджену ваду метаболізму?

5. Скринінг спадкових розладів метаболізму в новонароджених: етичні аспекти й інтерпретація результатів

6. Шлях пацієнта з лізосомною хворобою до діагностики й лікування

7. Печінкова недостатність і гепатоспленомегалія, спричинені СРМ у новонароджених

  8. Спадкові розлади метаболізму з виявами в період новонародженості — аналіз прикладів  9. Вибірковий скринінг та інтерпретація аналізів обміну речовин у дітей з підозрою на спадкові хвороби обміну речовин

         10. Клінічний додаток про критично хворого новонародженого й грудну дитину зі спадковими хворобами обміну речовин

Усі лекції доповнювалися друкованими матеріалами. Дуже зручним було те, що кожен курсант міг ознайомитися з ними у зручний для себе час. Знання, отримані під час проходження курсу, оцінювалися за допомогою тестування, за результатами якого слухачі отримали сертифікати, оформлені за вимогами МОЗ. По закінченню прослуховування лекційного матеріалу і тестування було приємно отримати можливість безпосереднього спілкування з авторами курсу. Організатори розробили онлайн-сесію
запитання-відповідь зі спікерами курсу. Слухачі мали змогу надсилали свої запитання після кожної лекції, а також виконувати тестове завдання, щоб після завершення отримати сертифікат. Загалом, сесії відбувалися з 12 по 20 листопада і були надзвичайно корисними.

Учасники курсу відзначили цікавість проєкту та сучасне викладання матеріалу. Під час надання лікувально-діагностичної допомоги на базі різних відділень обласної дитячої клінічної лікарні виникають труднощі в процесі діагностики та лікування різноманітних станів. Знання та навички, отримані в процесі курсу, допоможуть вирішити ці питання при діагностиці дітей різного віку з різними клінічними проявами захворювань.